Fatsioskapulohumeraalne (Landouzy-Dejerine`i) düstroofia |
|---|
| Alla | | Külli | 29.Oct.2009. 23:27
| |
|---|
Kuivõrd lihasdüstroofiatest on see kõige sagedamini esinev, siis Eestis peaks selle diagnoosiga inimesi olema suhteliselt palju.
Esinemissagedus (haruldaste haiguste registrist, Orphanet, juhtumeid 100,000 elaniku kohta)
Facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD): 7
Duchenne (DMD) and Becker Muscular dystrophy (BMD): 5
Steinert myotonic dystrophy (DM): 4.5
Ootaks selles teemas vastukajasid murele teisest teemast (Küsimused arstile): Sain lõpuks oma diagnoosiks just sellise keerulise nimetuse. Ja ma ei tea üldse mida asjast arvata. Mis see endast kujutab? Oleksin väga tänulik vähemagi info eest! Muidu muretsen ennast teadmatusest täitsa haigeks... | | Eva | 6.Jan.2010. 22:03
| |
|---|
Mul ka kahtlustatakse seda haigust. Paari kuu pärast peaks lõpliku vastuse saama. Uurisin asja veidi ja tuleb välja, et tõsidus sõltub (nagu ikka) haiguse avaldumise ajast, st mida varem sümptomid tekivad, seda rängem vorm on. 20% pidavat ratastooli jääma (mina siis sealhulgas). Eluea pikkust ei mõjuta, südant ka mitte. Lapsele kandub 50% tõenäosusega.
Üldiselt võiks oma neuroloogilt küsida, tema teab ikka täpsemalt. | | Mirelin | 7.Jan.2010. 10:59
| |
|---|
Lähen märtsis uue neuroloogi juurde. See, kellelt lõpuks diagnoosi sain, ei rääkinud mulle mittemidagi täpsemat. Kui hakkasin küsima küsimusi, siis lõpetas jutu sellega, et nende ülesanne oli praegu diagnoos leida...ja saatis mu geneetiku juurde. Seal on lõpptulemus see, et geneetik ütles, et kuna infot ikkagi niivõrd vähe sisi mingit geneetilist testi nende andmetega teha ei saagi. Kuigi kahtles, et imelik, et mul vanematel seda haigust ikka pole...et kas on diagnoos ikkagi 100% kindel. jne...Niiet hetkel on tunne,et ma olen ikka täiesti üksi, kedagi ei huvita ja keegi nagu ei tea sellest midagi eriti..lihtsalt üks arst ajab teise arsti juurde, et oma kaelast niiöelda ära saada :(
Millal sinul see haigus avalduma hakkas, kui vanalt? kui kiiresti kulges ja kuidas täpsemalt? Kas Sa juba kasutad ratastooli?
Samas minule ütles geneetik...et kui mul hakkaski juba lapsepõlves esimesed sümptomid (tagantjärele mõeldes)...sisi arvata võib et ta kulgebki nii aeglaselt ja rahulikult edasi, mitte järsku... Samas haiguslikke sümptomeid märkasin alles. umbes 25 aastaselt st. 5 aastat tagasi...
Mure on nii jube suur, et õudne. Laps 2,5 aastane.. niiikahju hakkab temast ka...ja muretsen muudkui kas tema on terve või mitte? Hetkel pole midaig aru saada ... | | Sirje | 8.Jan.2010. 1:33
| |
|---|
| Tere teile kõigile üle pika aja. Olen omadega nii hoos olnud ,et ei olegi aega olnud mõelda teistele.Ja uurida kuidas teistel läheb. Mina olen Sirje ja kolme lapse ema ja 8 lapselapse vanaema. Olen olnud seltsi liige algus aastatest peale. Algul aidates teisi kodudest välja, nii kaua kui sain. otsinud ja urgitsenud oma haigus loo kohta. Oh ei oskagi arvata kus kohast alustada sest suurem osa teavad ja tunnevad mind ammu . Meie perega oli nii et minu ema, ema õde ja 3 venda olid haiged. siis minul sama ja ka õel ja minu lastel kolmel diagnoositud päritav haigus Lihasdüstroofia. Jah haigus süvenes aastatega ja liikumine halvenes .Kuid ma ei kaotand lootust , ei uskunud et mingit võimalust ei ole jah vahepeal olin ka päris aukus ja siis ronisin jälle välja. Tõstsin end üles ja jälle edasi alustasin usuga, joogaga, hiina meditsiiniga, siis õppisin hooldus õde, siis tugi isikuks, siis masaažsi, denass aparaati, ja lõpuks leidsin selle mida ma vajan algul Rännakumeetodi ja Brandon Bays´i õpetuste järgi siis "Metameditsiin" ja ka sobis mulle kinesioloogia. Ja minus hakkas tervis paremuse poole muutuma, uurida ja õppida on palju veel oma jaoks. Aga kui soovite millestki pikemalt teada siis küsige julgelt. | | Tähelepanek | 10.Feb.2010. 12:52
| |
|---|
Nii enda, kui ka paljude teiste patsientide kogemustest, võib üsna üheselt järeldada, et arstid jätavadki patsiendi suurde teadmatusse. Ei vaevuta inimesele seletama, millega diagnoosi puhul tegu. Piirdutakse mõne üksiku kommentaariga, mis reeglina patsiendi ainult paanikasse ja veel suuremasse teadmatusse jätab. Kas viga on selles,et meie neuroloogidel pole lihtsalt aega patsiendile selgitustööd teha? Või lahterdatakse nii halvaloomulise diagnoosiga patsiendid lihtsalt "lootusetud nii ehk naa" patsientideks, kelle peale pole mõtet oluliselt aega kulutada?
Pole siis ju imestada,kui teadmatuses inimesed pöörduvad pea eranditult alternatiivmeditsiini poole, proovivad muuhulgas ka täiesti mõttetuid asju. Kui oma raviarst ei vaevu aitama, seletama ja suunama, siis muud ei jää ju patsiendil üle, kui ise võimalike muid infokanaleid kasutades mingisugustki lisainfot leida. Ja seal juures teadmatuses närveldada, pabistada ja ogaraks muretseda. Kuid kas pole igasugune stress neuroloogiliste haiguste puhul äärmiselt halb ja negatiivset progressi kiirendav?!
Kas arsti töö on ainult leida õige diagnoos? Või kohustub arst ka tegema selgitustööd? Kas patsiendil on õigus nõuda-paluda lisauuringuid halva diagnoosi kinnitamiseks või ümberlükkamiseks? | | Mirelin | 11.Feb.2010. 9:53
| |
|---|
| nõus eelkõnelejaga. Ja oledki täiesti üksi jäetud oma probleemi/murega! Nt. kasvõi seegi...käisin eelnevalt oma skolioosiga füsioterapeudi juures...sain harjutused mida kodus tegema pean. Nüüd siis kui sain teada, et mul mingi lihashaigus ka lisaks....siis uurisin kohe neoroloogilt,et äkki peaks ma uuesti ka füsioterapeudi juures käima...ja mul oleks vaja nõustamist juurde, sest mul ju lisandus hoopis teine oluline asjaolu juurde. Neuroloog ütles, et ei ole ikka erilist põhjust minna, et tehku ma samu harjutusi edasi...laihtsalt üle ei tohi pingutada...ja päris nii et midagi ei tee on ka halb. Aga kust mina pean teadma kui palju on palju või kui palju on vähe? Mõnikord kui rohkme olen liikunud on nt. nõrkus tekkinud, või lihased valutavad...on see minu puhul hea , halb? MA JU EI TEA. Ja see ongi tegelikult kogu selle loo juures kõige masendavam, kui ei tea mida teha, mis oleks õigem..ja kedagi ei huvita ka | | Külli | 11.Feb.2010. 19:24
| |
|---|
| Mirelin, meie ühing on ühe käsirmaatu välja andnud lihashaigusega inimestele. Raamat on üsna vana, 15 aastat umbes aga mõistlikke nõuandeid on seal omajagu. Meil on neid raamatuid mõned järel, kui kirjutate els@els.ee saame kokku leppida, kuidas raamat Teile toimetada. | | Maria | 12.Mar.2010. 18:48
| |
|---|
Tere
Palun abi.Suguvõsas on diagnoositud kolmel inimesel spinaalne lihasatroofia, kuid küsimärgiga. Arstid/neuroloogid kahtlevad ise ka selles diagnoosis. Kas keegi oskaks soovitada selle ala spetsialisti, kellega nendel teemadel arutleda. Ette tänades ja päikest soovides. | | Külli | 12.Mar.2010. 18:48
| |
|---|
| Kas need diagnoositud on lapsed või täiskasvanud? | | Maria | 12.Mar.2010. 18:49
| |
|---|
Tere Külli ja aitähh, et vastasite. Kaks täiskasvanut (poisid) on tänaseks ratastoolis. Ühel neist ilmusid sümptomid 20. aastaselt ja pidevalt süvenesid. Täna on ta 67. aastane ja ratastoolis. Teisel vennal ilmusid sümptomid 50. eluaastates. Täna on ta 73. Kolmandal ja neljandal ( haigete õdedel) ilmnesid sümptomid 61. eluaastal. Veel liiguvad, kuid lähitulevik on ratastool. Kõik nad on perekonna ühest põlvkonnast. Järgmist põlvkonda diagnoositud ei ole, kuid sümptomid on juba ilmnenud. Põhjuseks, miks ei ole diagnoositud ametlikult, on lootusetus abi saada. Ka need kolm on kaotanud lootuse, seega loodavad ainult iseendale.
Tänaseks on sümptomid ka kolmandal põlvkonnal välja löönud. Poiss on ajateenistuses ja ta ei talu neid koormuseid, mida teised suudavad Samad sümptomid ilmnesid esimesel haigestunul just armeeteenistuses. Ka tema õel on samad probleemid. Ehkki ta suunati probleemidest tulenevalt Keila Eriinternaatkooli, siis mingit ravi talle arstide poolt määratud pole, sest tõsisemat huvi pole keegi arstidest selle vastu huvi tundnud, seega ka diagnoosinud..
Ma oleks väga tänulik, kui Te oskaksite soovitada arsti/neurolooogi/sellevastu huvi huvi tundavat spetsialisti, kes tahab ja on tegelenud just selle haigusega. Kunagi aastaid tagasi kirjutas oma teadustõõ Tiina Talvik, kelle teooria kohaselt haigestuvad kas ainult X või Y kromosoomide kandjad. Tänaseks meie suguvõsa näite varal dr T. Talviku teooria ei päde.
Ette tänades ja abile lootes, soovitage palun meile doktorit, kellel on huvi ja kes tegeleb selle probleemiga. Ette tänades.
Maria | | Eva | 22.Mar.2010. 22:45
| |
|---|
Mul diagnoositi facioscapulohumeral lihasdüstroofia nüüd. Seda tehakse vereprooviga, aga vist vähestes kohtades Euroopas, nii et aega läheb diagnoosi ootamisega. See on kõige levinum lihasdüstroofia maailmas.
Mirelin - ühe uuema uuringu kohaselt on füüsilised harjutused kasulikud, kuigi terveks need muidugi ei tee, ja ülepingutamine ei tohiks probleem olla (kui sa ikka faciost räägid).
Lähen millalgi uuesti neuroloogi ja geeniteadlaste jutule, siis peaks selguma, kuidas laste saamise ja igasugu muude asjadega on. Tüvirakuravi pole veel lähiaastatel võimalik.
Tahaks teiste sama FSH patsientidega suhelda, aga see teema on väga pudru ja kapsad. Hea oleks, kui saaks teha alakategooriad erinevate haigustega (FSH, DMD, Müasteenia, Muu jne). | | Maila | 14.Apr.2010. 11:37
| |
|---|
| On olemas lihas- stimulatsiooni aparaate. Kas nendest ei võiks mõningate lihashaiguste puhul abi olla veidi. Kahju need ju ikka ei tee? või eksin? | | Mirelin | 22.Jun.2010. 13:16
| |
|---|
| eva, tahaksin Sinuga rohkem suhelda. | | Mirelin | 27.Aug.2010. 20:59
| |
|---|
hmmm...täitsa huvitavad avastused hiljuti FSHD teemal. Mul lingi panemine ei õnnestunud...kopisin lihtsalt selle artikli New York Timesist.
Reanimated ‘Junk’ DNA Is Found to Cause Disease
By GINA KOLATA
Published: August 19, 2010
Some of those genes, surprised geneticists reported Thursday, can rise from the dead like zombies, waking up to cause one of the most common forms of muscular dystrophy. This is the first time, geneticists say, that they have seen a dead gene come back to life and cause a disease.
“If we were thinking of a collection of the genome’s greatest hits, this would go on the list,” said Dr. Francis Collins, a human geneticist and director of the National Institutes of Health.
The disease, facioscapulohumeral muscular dystrophy, known as FSHD, is one of the most common forms of muscular dystrophy. It was known to be inherited in a simple pattern. But before this paper, published online Thursday in Science by a group of researchers, its cause was poorly understood.
The culprit gene is part of what has been called junk DNA, regions whose function, if any, is largely unknown. In this case, the dead genes had seemed permanently disabled. But, said Dr. Collins, “the first law of the genome is that anything that can go wrong, will.” David Housman, a geneticist at M.I.T., said scientists will now be looking for other diseases with similar causes, and they expect to find them.
“As soon as you understand something that was staring you in the face and leaving you clueless, the first thing you ask is, ‘Where else is this happening?’ ” Dr. Housman said.
But, he added, in a way FSHD was the easy case — it is a disease that affects every single person who inherits the genetic defect. Other diseases are more subtle, affecting some people more than others, causing a range of symptoms. The trick, he said, is to be “astute enough to pick out the patterns that connect you to the DNA.”
FSHD affects about 1 in 20,000 people, causing a progressive weakening of muscles in the upper arms, around the shoulder blades and in the face — people who have the disease cannot smile. It is a dominant genetic disease. If a parent has the gene mutation that causes it, each child has a 50 percent chance of getting it too. And anyone who inherits the gene is absolutely certain to get the disease.
About two decades ago, geneticists zeroed in on the region of the genome that seemed to be the culprit: the tip of the longer arm of chromosome 4, which was made up of a long chain of repeated copies of a dead gene. The dead gene was also repeated on chromosome 10, but that area of repeats seemed innocuous, unrelated to the disease. Only chromosome 4 was a problem.
“It was a repeated element,” said Dr. Kenneth Fischbeck, chief of the neurogenetics branch at the National Institute of Neurological Disorders and Stroke. “An ancient gene stuck on the tip of chromosome 4. It was a dead gene; there was no evidence that it was expressed.”
And the more they looked at that region of chromosome 4, the more puzzling it was. No one whose dead gene was repeated more than 10 times ever got FSHD. But only some people with fewer than 10 copies got the disease.
A group of researchers in the Netherlands and the United States had a meeting about five years ago to try to figure it out, and began collaborating. “We kept meeting here, year after year,” said Dr. Stephen J. Tapscott, a neurology professor at the University of Washington.
As they studied the repeated, but dead, gene, Dr. Tapscott and his colleagues realized that it was not completely inactive. It is always transcribed — copied by the cell as a first step to making a protein. But the transcriptions were faulty, disintegrating right away. They were missing a crucial section, called a poly (A) sequence, needed to stabilize them.
When the dead gene had this sequence, it came back to life. “It’s an if and only if,” Dr. Housman said. “You have to have 10 copies or fewer. And you have to have poly (A). Either one is not enough.”
But why would people be protected if they have more than 10 copies of the dead gene? Researchers say that those extra copies change the chromosome’s structure, shutting off the whole region so it cannot be used.
Why the reactivated gene affects only muscles of the face, shoulders and arms remains a mystery. The only clue is that the gene is similar to ones that are important in development.
In the meantime, says Dr. Housman, who was not involved in the research but is chairman of the scientific advisory board of the FSHD Society, an advocacy group led by patients, the work reveals a way to search for treatments.
“It has made it clear what the target is,” he said. “Turning off that dead gene. I am certain you can hit it.”
The bigger lesson, Dr. Collins said, is that diseases can arise in very complicated ways. Scientists used to think the genetic basis for medical disorders, like dominantly inherited diseases, would be straightforward. Only complex diseases, like diabetes, would have complex genetic origins.
“Well, my gosh,” Dr. Collins said. “Here’s a simple disease with an incredibly elaborate mechanism.”
“To come up with this sort of mechanism for a disease to arise — I don’t think we expected that,” Dr. Collins said.
A version of this article appeared in print on August 20, 2010, on page A1 of the New York edition.
| |
|