Встречается с частотой 1 на 50 000 населения. Наследуется по аутосомно-доминантному, рецессивному типу, сцепленному с Х-хромосомой.
Патоморфология. Изменения демиелинизирующего типа обнаруживают в периферических нервах. Могут быть изменения в задних и боковых столбах спинного мозга, атрофия и дегенерация в передних и задних столбах спинного мозга. В мышцах обнаруживается атрофия пучков мышечных волокон.
Клиника. Начало болезни приходится на возраст 15-30 лет. Первыми признаками заболевания может быть повышенная утомляемость мышц при физической нагрузке, при ходьбе на длительные расстояния. Нередко для уменьшения утомляемости больные топчутся на месте. Затем появляется атрофия перонеальной группы мышц – мышцы голеней и стоп. Возникает отвисание стопы, нарушается походка. При значительной атрофии развивается болтающаяся стопа. Ноги и стопа приобретает деформированный вид. Ноги типа «перевернутых бутылок», или «ноги аиста». Стопа приобретает вид стопы Фридрейха: высокий свод, запавшие межпальцевые промежутки, пальцы Z-образного типа. Походка изменяется, становится типа «степаж», для того чтобы не черпать носком землю, больные высоко поднимают ноги.
Атрофии мышц кистей присоединяются позже, через 5-10 лет после развития атрофий мышц ног. Рука нередко принимает вид «когтистой лапы» или «обезьяньей лапы».
Ахилловы рефлексы утрачиваются в ранних стадиях болезни, в то же время коленные рефлексы, с бицепса и трицепса остаются сохранными длительное время.
Чувствительные расстройства появляются на более поздних стадиях болезни. Могут быть боли, парестезии, гипестезии в дистальных отделах конечностей типа «перчаток» и «носков». Выявляется болезненность при пальпации сосудисто-нервных стволов.
Встречаются вегетативно-трофические расстройства в виде гипергидроза кистей и стоп, гиперемии кистей и стоп.
Течение заболевания медленно-прогрессирующее. Прогноз в большинстве случаев благоприятный.
Лечение. Терапия направлена на улучшение трофики мышц и проводимости импульсов по нервным столам. Назначают АТФ, кокарбоксилазу, рибоксин, церебролизин, метионин. Эффективны витамины Е, А, группы В и С. Для улучшения микроциркуляции назначаются никотиновая кислота, пентоксифиллин. Для улучшения нервно-мышечной проводимости применяют прозерин.
Среди немедикаментозных средств используют ЛФК, массаж, физиотерапию.